【南方日报】以为“胃肠炎”发作，其实可能是罕见病
清清（化名）生了一种“怪病”，隔一段时间就会感到腹痛，并伴有身体水肿、尿频、尿急。这些症状从小就有，持续20余年，常被诊断为“胃肠炎”。直到去年，她才得知，原来自己一直患有罕见病——遗传性血管性水肿。
像她一样患有“怪病”，但多年未能得到明确诊断的人也许还有很多。
2月28日是国际罕见病日。中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）消化内科主任医师陈白莉表示，罕见病发病率低，病种多且病状复杂，如果医生对罕见病认知不足，容易造成误诊、漏诊。由于常常累及多个脏器，罕见病发现的第一窗口可能出现在不同科室，需要各学科医生共同努力，提高罕见病的认知与诊断水平。
识别罕见病需要多学科努力
在罕见病领域有一种说法：“懂罕见病的医生可能比罕见病更罕见。” 陈白莉感慨，当前医生对罕见病认知不足，是罕见病诊疗的一大阻碍。从医多年，她也是最近两年才了解到 “遗传性血管性水肿”这一罕见病。
遗传性血管性水肿是一种由基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，全球发病率约为1.5/10万。该病患者的临床表现多种多样，每次发病时水肿的位置、频率、程度都不同，主要表现为局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、呼吸道和胃肠道黏膜。
这些症状与其他常见疾病的表现很相似，如阑尾炎、急性胰腺炎、膀胱炎等。“这就意味着，部分患者可能一直没有得到正确的治疗。” 陈白莉说，由于担心过去可能存在漏诊病例，她和科室同事对近两年住院的腹痛患者逐一排查，最终筛查出一例病例。
遗传性血管性水肿的发病与遗传有关，父母一方若患有该病，子女的患病概率为50％。为此，陈白莉带着团队，对该患者的家族三代以内的29个家属进行逐一排查，最终发现16人患有遗传性水肿。
在陈白莉看来，如果患者在出现症状就诊时，医生能意识到可能与罕见病有关，漏诊的情况可以避免。
“当前仍要提高各个学科医生对罕见病的学习，也要建立起面对罕见病的多学科诊疗团队。”她举例介绍，中山一院加强对医生的培训，并组建罕见病多学科诊疗团队，汇集心内科、呼吸科、消化科、血液科、影像科等多个科室的医生，一旦发现可疑症状，便启动多科室医生共同参与诊断，能让更多罕见病患者及时被发现。
罕见病治疗需要“绿色通道”
遗传性血管性水肿虽然发病率低，却也凶险。近半数患者会出现上呼吸道黏膜水肿，引发窒息，从而危及生命。其中，喉部水肿在发病10分钟内就会出现呼吸困难或窒息，若抢救不及时会导致窒息死亡，这也是遗传性血管性水肿患者的主要死因之一。
陈白莉介绍，其实，遗传性血管性水肿的治疗方式并不复杂，通过用药就能缓解症状。在紧急情况下，快速识别疾病，并采取精准的治疗措施十分关键。
在她看来，应对罕见病，治疗流程和用药都需要“绿色通道”。在治疗流程方面，医院应当形成常态化的应对模式，明确罕见病确诊病人紧急发作时的应对流程与机制，让病人得到最快救治；在用药时，医院要有提前储备，并保证医生有通道能快速获取相关药物。
她介绍，目前，中山一院有针对遗传性血管性水肿的紧急用药和长期预防用药，当发现疑似情况或明确患者症状发作，患者能通过“绿色通道”第一时间在科室用上药。
南方+记者 吴雅楠
报道日期：2025-02-28
